初步咨询与评估
古田客户首先拨打400-8381-255进行初步咨询，遗传咨询师会详细了解患者的临床表现、家族史、既往检查结果等信息，评估遗传病可能性。咨询师会解释检测的获益、局限性和可能的结果类型，帮助您做出知情决策。
检测项目选择
根据初步评估，咨询师会推荐合适的检测项目，如全外显子组测序、全基因组测序、靶向基因 panel 等。检测项目覆盖已知遗传病相关基因，并根据最新研究更新。您可以根据自身情况选择，咨询师会提供专业建议。
样本采集与送检
确定检测项目后，安排样本采集。通常采集外周血（2-5毫升）或口腔拭子。古田本地可到指定地点采样，或预约上门服务。样本采集后由专业物流送至实验室，确保全程冷链。实验室接收样本后会进行质量检查。
检测与数据分析
实验室使用ABI9700、MGISEQ-200、Illumina HiSeq等设备进行测序，数据经过生物信息学分析，与数据库比对，筛选致病或可能致病变异。分析流程符合GB/T43635-2024标准。变异分类遵循ACMG指南，确保结果可靠。
报告解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师会与您预约解读，详细解释检测结果、遗传模式、再发风险及对家庭成员的影响。如有需要，可安排多学科会诊。古田客户可享受长期随访服务，咨询师会持续提供支持。
宁德古田本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。